Dislipemia y ateroesclerosis

Aterosclerosis como consecuencia de hipercolesterolemia familiar

Dentro de las dislipemias se pueden mencionar la hipercolesterolemia familiar. Esta se caracteriza por presentar una mutación en los receptores para colesterol LDL. A raíz de esta alteración cromosomática se puede producir como consecuencia, aterosclerosis.


La hipercolesterolemia familiar afecta a 1 de cada 500 personas en América del Norte y Europa. Esta enfermedad suele ser una de las causas más comunes de la aparición de aterosclerosis precoz y de la presencia de síndrome coronario agudo.

Se estima que aquellas personas menores de 40 años que no reciben tratamiento para su hipercolesterolemia familiar, poseen un riesgo 100 veces mayor de morir por alguna enfermedad coronaria.

¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar?

  • El diagnóstico se basa principalmente en la clínica médica.
  • Altos niveles de colesterol.
  • Antecedentes de familiares directos que hayan padecido de dislipemias.
  • Aparición de xantomas tendinosos (nódulos subcutáneos firmes, cubiertos con piel de apariencia normal). Estos suelen aparecer en el tendón de Aquiles y demás tendones.

La hipercolesterolemia familiar se encuentra en dos formas diferentes

  • Heterocigota: Es la más común, se caracteriza por niveles de colesterol entre 300-400 mg/dl y por niveles de triglicéridos levemente altos. Generalmente se diagnostica desde el nacimiento.
  • Homocigota: Es muy rara y se caracteriza por niveles de colesterol superior a 500 mg/dl y la aparición de xantomas tuberosos y tendinosos. Además se presenta con cardiopatía congénita durante los primeros 10 años de vida.

Teniendo en cuenta que la hipercolesterolemia familiar está íntimamente relacionada con la aterosclerosis y sus diferentes complicaciones, es importante valorar al paciente en forma completa e integral. Con esto se logrará no sólo brindar el tratamiento más acorde para esa persona, sino también evitar la muerte.




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