Síndrome de Marfan; síntomas de la enfermedad de Austin Carlile

Todo lo que necesitas saber del síndrome de Marfan en PDF

¿Sabes qué es el síndrome de Marfan? Quizás lo hayas oído nombrar por ser la enfermedad que afecta a Austin Carlile, cantante y músico estadounidense de los grupos Attack Attack! y Of Mice & Men. No obstante, quizás no estés al tanto, de algunos de sus síntomas más severos a nivel cardiovascular. ¡Infórmate! 


Dilatación de la aorta

Qué es el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética, relativamente rara, que afecta al tejido conectivo y que se caracteriza entre otros signos, por un aumento desmesurado de las extremidades. Sin embargo, tal como te anticipé, la gravedad de esta enfermedad que sufre Austin Carlile reside en sus síntomas cardiovasculares, fundamentalmente, a nivel de la aorta.

Síndrome de Marfan en PDF

De todos modos, seguramente te interesará conocer las características del síndrome de Marfan. Ten en cuenta que puedes descargar toda esta información en PDF, si clickeas en el botón correspondiente, en la esquina superior derecha, por debajo del título de este artículo.

Causas

Si tienes síndrome de Marfan lo más probable es que te lo hayan transmitido tus padres genéticamente. Sin embargo, en aproximadamente la cuarta parte de los casos, se produce una mutación espontánea de un gen del cromosoma 15, en el momento del nacimiento.

Síntomas

En efecto, si bien los síntomas del síndrome de Marfan pueden variar, en general si padeces esta enfermedad, puedes sufrir problemas de corazón y de los vasos sanguíneos. Más específicamente, se manifiesta como debilidad en la aorta y en las válvulas cardíacas.

Lo cierto es que son precisamente los síntomas a este nivel, los que constituyen la principal causa de muerte, si padeces de síndrome de Marfan. Los síntomas más importantes son:

  • Dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, que se manifiesta como dilatación de la raíz aórtica, regurgitación aórtica o aneurisma de la aorta. Ten en cuenta que la aorta puede llegar a desgarrarse o incluso, a romperse.
  • Problemas en las válvulas cardíacas, tales como insuficiencia aórtica o prolapso de la válvula mitral.

Además de estos síntomas cardiovasculares el síndrome de Marfan presenta otros síntomas tales como: extremidades largas y delgadas, tórax en quilla, escoliosis, problemas en los ojos, pie plano, hipotonía, neumotórax, etc.

Diagnóstico

En muchos casos, el diagnóstico del síndrome de Marfan no se realiza sino hasta que no aparecen los síntomas más avanzados de la enfermedad, tales como la dislocación del cristalino y la dilatación de la aorta.

Tratamiento

Si bien el síndrome de Marfan no tiene cura, pueden indicarte algún tratamiento para controlar sus síntomas, ya sea a través de la administración de betabloqueantes o en caso que sea necesario, quizás debas someterte a una intervención quirúrgica de la aorta o de las válvulas cardíacas.

Otros síndromes que afectan tu corazón

En cualquier caso, además del síndrome de Marfan, existen muchas otras enfermedades que pueden afectar tanto tu corazón, como tu sistema cardiovascular. A continuación encontrarás más información sobre algunas de ellas.

  • Síndrome del corazón roto. El síndrome de corazón roto, científicamente conocido como Cardiomiopatía de Tako-Tsubo o CTT, es un síndrome que afecta preferentemente a las mujeres y que se manifiesta en forma similar a un infarto agudo de miocardio.
  • Síndrome coronario agudo. Por otra parte, se llama síndrome coronario agudo a cualquier problema que afecte el flujo de sangre al músculo cardíaco. Puede tratarse tanto de un ataque al corazón o infarto de miocardio como de una angina de pecho.
  • Síndrome metabólico. En cambio el síndrome metabólico, también conocido como síndrome X, comprende un conjunto de síntomas, entre los que se destacan el aumento del colesterol y los triglicéridos, con la consiguiente aterosclerosis, que incrementa el riesgo cardiovascular.

¿Qué te interesa del síndrome de Marfan?

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