El síndrome de Marfan es una enfermedad genética, relativamente rara, que afecta al tejido conectivo y que se caracteriza entre otros signos, por un aumento desmesurado de las extremidades. Sin embargo, tal como te anticipé, la gravedad de esta enfermedad que sufre Austin Carlile reside en sus síntomas cardiovasculares, fundamentalmente, a nivel de la aorta.
De todos modos, seguramente te interesará conocer las características del síndrome de Marfan. Ten en cuenta que puedes descargar toda esta información en PDF, si clickeas en el botón correspondiente, en la esquina superior derecha, por debajo del título de este artículo.
Si tienes síndrome de Marfan lo más probable es que te lo hayan transmitido tus padres genéticamente. Sin embargo, en aproximadamente la cuarta parte de los casos, se produce una mutación espontánea de un gen del cromosoma 15, en el momento del nacimiento.
En efecto, si bien los síntomas del síndrome de Marfan pueden variar, en general si padeces esta enfermedad, puedes sufrir problemas de corazón y de los vasos sanguíneos. Más específicamente, se manifiesta como debilidad en la aorta y en las válvulas cardíacas.
Lo cierto es que son precisamente los síntomas a este nivel, los que constituyen la principal causa de muerte, si padeces de síndrome de Marfan. Los síntomas más importantes son:
Además de estos síntomas cardiovasculares el síndrome de Marfan presenta otros síntomas tales como: extremidades largas y delgadas, tórax en quilla, escoliosis, problemas en los ojos, pie plano, hipotonía, neumotórax, etc.
En muchos casos, el diagnóstico del síndrome de Marfan no se realiza sino hasta que no aparecen los síntomas más avanzados de la enfermedad, tales como la dislocación del cristalino y la dilatación de la aorta.
Si bien el síndrome de Marfan no tiene cura, pueden indicarte algún tratamiento para controlar sus síntomas, ya sea a través de la administración de betabloqueantes o en caso que sea necesario, quizás debas someterte a una intervención quirúrgica de la aorta o de las válvulas cardíacas.
En cualquier caso, además del síndrome de Marfan, existen muchas otras enfermedades que pueden afectar tanto tu corazón, como tu sistema cardiovascular. A continuación encontrarás más información sobre algunas de ellas.
